# ![@Aecom_EIM Avatar](https://lunarcrush.com/gi/w:26/cr:twitter::1523225508380618752.png) @Aecom_EIM AECOM, Asociación Española para estudio de los ECM

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"#SSIEM Academy Course for [----]. 📆 24th and 25th April [----] 📍Manchester UK Topics of the [----] Academy: 📌 Organic Acidemias. 📌 Fatty acid oxidation defects. 📌 Metabolic Cardiomyopathies. Deadline for applications 👉🏻 23:59 GMT 18th November [----] https://aecom.com.es/ssiem-academy-course-2023/ https://aecom.com.es/ssiem-academy-course-2023/"  
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"Desde Aecom reforzamos la importancia de la aproximacin a las #EnfermedadesGenticas desde Atencin Primaria a las especialidades (#GenticaClnica). @AECOMySociedad @AEGHgenetica @aepediatria @semfyc"  
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"All os esperamos a todos 🤩 https://congresoaecom.es/ Y que nos vemos en congreso de @Aecom_EIM 👏🏻👏🏻 @NutriSeen https://t.co/Meyg87KhNf https://congresoaecom.es/ Y que nos vemos en congreso de @Aecom_EIM 👏🏻👏🏻 @NutriSeen https://t.co/Meyg87KhNf"  
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"👉🏻Curso Online Miopatas genticamente determinadas dirigido a profesionales de la salud. Plazas limitadas. 📌 [--] sept-15 diciembre @CIBERER @senep_es #miopatias https://aecom.com.es/curso-online-miopatias/ https://aecom.com.es/curso-online-miopatias/"  
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"ERNDIM workshop [----] en Jerusaln el martes [--] de agosto. Ms informacin 👇🏻"  
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"@AECOMySociedad ha renovado su web canal de comunicacin 🗣permanente entre AECOM y los pacientes que sufren Enfermedades Metablicas Hereditarias sus familiares las asociaciones de enfermos y toda la sociedad. 👏🏻👏🏻👏🏻👏🏻"  
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"Execelente presentacin de Fanny Mochel sobre los que los pediatras pueden aprender de los mdicos de adultos #SSIEM2023 Genetista y Neurocientifica. Coordinadora del Centro de Enfermedades Neurometablicas del adulto de Paris. #FannyMochel"  
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"Una excelente presentacin en el universo metablico. #SSIEM2023. El Viktor Zozich de la Repblica Checa es uno de los mayores expertos mundiales en #Homocistinuria"  
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"Feder y AECOM en la inauguracin del XVII congreso internacional cientfico y de familias MPS Lisosomal. #Lisosomales #MPS #EnfermedadesRaras @asociacion_mps @FEDER_ONG"  
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"Foto de familia del XVII Congreso Internacional cientfico y de familias MPS-lisosomales. @asociacion_mps"  
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"Despierta @cantabriaes #Cantabria y sbete al carro del #CribadoNeontal #PruebadelTalon muchas familias te lo agradecern. 💪🏻 @ACIMET_MMA @Info_Rares @AECOMySociedad"  
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"@HUnivValdecilla @dmontanes @javiernoriegago Porqu no llegan los avances a #Cantabria"  
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"Es una nia que a pesar de tener un cribado de mnimos en #Cantabria se pudo diagnosticar y tratar a tiempo. Con la vida de los nios no debe jugar. Muchos otros nios no han tenido la suerte de Julia. @HUnivValdecilla"  
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"SSIEM Academy [----] abiertas las inscripciones. Curso dirigido a profesionales Clnicos y de Laboratorio que tendr lugar en msterdam los das [--] y [--] de abril de [----]. #SSIEMAcademy #SSIEM"  
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"Se anuncia el incremento de la cartera de servicios del #cribadoneonatal hasta [--] patologas para situar a #Cantabria "a la cabeza" a nivel nacional 👏🏻👏🏻👏🏻 va @cantabriaes"  
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"Estupenda noticia para Cantabria. @pelendinez @AECOMySociedad @ACIMET_MMA"  
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"Conferencia inaugural del Congreso de #AECOM2023 de Charles Venditti sobre terpia gentica en #EIM. Excelente conferencia. MMA: cure un progress. 👏🏻 @AECOMySociedad"  
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"Congreso #AECOM2023"  
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"Congreso #AECOM2023"  
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"El msculo como herramienta metablica. Congreso de #AECOM2023"  
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"@pelendinez @DrIsidroVitoria Las fichas para pacientes y familiares del grupo de Nutricin de AECOM presentadas en #AECOM2023 disponibles en el siguiente enlace 👇🏻 @DrIsidroVitoria"  
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"Hemos tenido el lujo de escuchar al Profesor Francjan van Spronsen hablando de #PKU. Para obtener una buena respuesta las preguntas al paciente deben ser adecuadas. #AECOM "  
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"Para consensuar unas guas Europeas de tratamiento homogneas debemos ser capaces de medir lo mismo. Aun queda un largo camino para conocer todos los aspectos de la PKU. #AECOM2023"  
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"La Junta Directiva de AECOM agradece a los asistentes al XV congreso nacional de #AECOM2023 su participacin. Es un lujo autntico lujo contar con tantos profesionales pensando en metablico. #ErroresCongnitosdelMetabolismo"  
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"Agradecimientos para la Dra Amaya Blanger y al Dr Francisco Arrieta y su equipo colaborador por la excelente organizacin de este XV Congreso AECOM. 👏🏻👏🏻👏🏻👏🏻"  
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"Reunin Centros de Cribado [----]. Asisten representantes del Grupo de Cribado de AECOM y responsables del Ministerio de Sanidad. Celebrada el [--] Octubre en H.Ramon y Cajal"  
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"Agradecemos a la Dra Amaya Blanger y al Dr Francisco Arrieta y su equipo colaborador por la excelente organizacin de este XV Congreso #AECOM2023"  
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"Enhorabueno al grupo de @AECOMySociedad por el premio recibido en el congreso de #AECOM2023 por su trabajo. 👏🏻👏🏻 @LuisAldamizEch @GPintosMorell @Info_Rares @GA1Familia @ACIMET_MMA @FEDER_ONG @AEGHgenetica @JoseRPadin @JVAGARAI @MasVisibles"  
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"Encantados de que os sea de utilidad 🤩"  
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"2 Webinar Post-SSIEM [----] dirigida a pacientes y familias. 📅 [--] noviembre 18:00 horas 👉🏻"  
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"Muchas felicidades en nombre de todos los miembros de AECOM. 👏🏻👏🏻👏🏻"  
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"Con orgullo os comunicamos que la Dra. M Luz Couce miembro de AECOM ha sido galardonada con el XXIII Premio Nvoa Santos 👏🏻👏🏻Asociacin Espaola Errores Congnitos Metabolismo"  
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"Jornada online. Perspectivas futuras en los programas de cribado neonatal. #Cribado gentico aplicaciones actuales y futuro. 📅 [--] de diciembre Programa e inscripciones 👇🏻"  
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"#CribadoGentico #CribadoNeontal 👣"  
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"📌 Prximo jueves [--]. 'Jornada online. Perspectivas futuras en los programas de cribado neonatal"  
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"Nuevo video de la serie #AlimentacinMetablica de @AECOMySociedad que habla sobre la limitacin de protenas en el plato metablico"  
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"Desde AECOM queremos desear a la gran familia metablica Felices Fiestas"  
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"La Junta de AECOM os desea Feliz Navidad - Asociacin Espaola Errores Congnitos Metabolismo"  
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"Jornada presentacin del Catlogo Comn de Pruebas Genticas online y/o presencial. 📆 [--] de enero. 10:30-15:00 horas Inscrbete 👇🏻 Ms informacin y programa 👇🏻"  
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"Tienes una Enfermedad Metablica Quieres saber ms sobre el tratamiento diettico que necesitas #Fenilcetonueri #AcidemiasOrgnicas #TrastornosdelCiclodelaUrea #AciduriaGlutricaTipoI #Homocistinuria #TirosinemiaI"  
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"#EnfermedaddelaOrinaconoloraJarabedeArce #SistemasdeintercambioparaDietasLimitadasenProtenasNaturales #GrupodeNutricindeAECOM"  
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"@ACIMET_MMA Muchas gracias tenemos un gran equipo 🤩"  
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"Galicia incluye tres #enfermedadesraras hereditarias en el cribado neonatal liderando los programas de #cribadoneonatal en Espaa y Europa. 👏🏻"  
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"Fichas explicativas sobre nutricin dirigidas a #colegios y #centroescolares"  
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"#Nutricin #Fenilcetonuria #AceidemiasOrgnica #EnfermedadesdelCiclodelaUrea #AcidemiaGluttricaTipoI #SistemadeIntercambiodeProtenas #TraastornosdelMetabolismodeloscidosGrasos #Galactosemia #IntoleranciaHereditariaalaFructosa #comidacolegios @ComedoresE"  
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"Tambin en los en pacientes con Enfermedades Metablicas la elaboracin de alimentos en casa mejora enormemente las propiedades nutritivas"  
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"En el WORLDSymposium [----] el mayor congreso de #EnfermedadesLisosomales que se est celebrando en San Diego. 📌El lema de la mayora de las enfermedades lisosomales: Early diagnosis better lifes. #worldsymposia @MPSpapas"  
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"📌Los ensayos de terapia genica para muchas #EnfermedadesLisosomales son un futuro prometedor. El diagnstico temprano sigue siendo la clave. 👉🏻 Grupo de profesionales espaoles en el XX #Worldstmposia en San Diego. @WORLDSymposia"  
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"@WORLDSymposia En Espaa todava nos queda mucho recorrido en el desarrollo de los programas de cribado neonatal. #Worldsymposia"  
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"@WORLDSymposia 📌Los datos derivados del #CribadoNeonatal permiten conocer la epidemiologa real de muchas #EnfermedadesLisosomales. #WorldSymposia"  
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"El Servicio Cntabro de Salud ampliar el #CribadoNeonatal hasta las [--] patologas. Un paso adelante hacia la equidad en todo el territorio nacional. Gracias al empuje de las asociaciones de pacientes. 👏🏻👏🏻👏🏻 @scsalud"  
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"Invitacin para participar para todos los socios de AECOM. Webinar Urea cycle disorders: biochemistry and management. 📌Johannes Hberle University Childrens Hospital Zurich. 📌27 febrero a las 13:00 @erroresinnatos @AECOMySociedad"  
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"Da mundial de las Enfermedades Raras [----] 👉🏻Qu son las Enfermedades Metablicas Hereditarias. 👉🏻Clasificacin de los errores congnitos del metabolismo. 👉🏻Diagnstico. 👉🏻Equipo multidisciplinar. 👉🏻Centros de referencia"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1762879707253530664)  2024-02-28T16:37Z [---] followers, [--] engagements


"@AECOMySociedad @rarediseaseday #DaMundialdelasEnfermedadesRaras2024 #RareDiseaseDay2024"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1762880260285005907)  2024-02-28T16:39Z [---] followers, [--] engagements


"Cinco familias conviven con una patologa no detectada en la #Pruebadeltaln de #Cantabria pero s en otras regiones de Espaa. @HUnivValdecilla #CribadoNeonatal #AECOM @MasVisibles @rarediseaseday #DaMundialdelasEnfermedadesRaras #RareDiseaseDay"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1763103343486869823)  2024-02-29T07:26Z [---] followers, [--] engagements


"@diariomontanes_ https://www.eldiariomontanes.es/cantabria/injusto-prueba-talon-cantabria-detecte-enfermedades-raras-20240229070247-nt.html https://www.eldiariomontanes.es/cantabria/injusto-prueba-talon-cantabria-detecte-enfermedades-raras-20240229070247-nt.html"  
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"#Santander con las Enfermedades Raras. Da de las Enfermedades Raras [----] via @YouTube #LightUpForRare @HUnivValdecilla @FEDER_ONG @SINDROMENOONANC Sndrome de Williams #Cantabria @eltomavistas @rarediseaseday"  
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"@YouTube @HUnivValdecilla @FEDER_ONG @SINDROMENOONANC @eltomavistas @rarediseaseday #LightUpForRare"  
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"@ACIMET_MMA #AcidemiaMetilmalonicaconHomocistinuria"  
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"#PruebadelTaln @ACIMET_MMA #Cantabria #Santander @HUnivValdecilla @AECOMySociedad @MasVisibles #DiaMundialdelasEnfermedadesRaras [----] #RarediseaseDay @rarediseaseday @dmontanes @eltomavistas"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1763120042097734070)  2024-02-29T08:32Z [---] followers, [--] engagements


"Se puede ser especialista en [-----] Enfermedades Raras diferentes El Dr. Domingo Gonzlez-Lamuo nos lo explica en @11TvCantabria . #AECOM @HUnivValdecilla #DaMundialdelasEnfermedadesRaras #RareDiseaseDay [----] @Metabolicos_es @AECOMySociedad"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1763144133965660493)  2024-02-29T10:08Z [---] followers, [--] engagements


"#DaMundialdelasEnfermedadesRaras [----] #RareDiseaseDay"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1763146158564589570)  2024-02-29T10:16Z [---] followers, [--] engagements


"Esta tarde a las 16:30 horas. #DiaMundialdelasEnfermedadesRaras #RareDiseaseDay #Santander #Cantabria @IDIVALdecilla @HUnivValdecilla Universidad de Cantabria @Nutricia_es @danone_es @SanofiES @Takeda_ES 👇🏻"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1763149410328879503)  2024-02-29T10:29Z [---] followers, [--] engagements


"Programa e Inscripciones de la jornada. Asociacin Sndrome de Williams de Cantabria. https://www.idival.org/investigadores-del-idival-organizan-una-jornada-con-motivo-del-dia-mundial-de-las-enfermedades-raras/ https://www.idival.org/investigadores-del-idival-organizan-una-jornada-con-motivo-del-dia-mundial-de-las-enfermedades-raras/"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1763150310183211434)  2024-02-29T10:32Z [---] followers, [--] engagements


"#DiaMundialEnfermedadesRaras #RareDiseaseDay2024"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1763154899502588131)  2024-02-29T10:51Z [---] followers, [--] engagements


"Dr. Gonzlez-Lamuo Dr. Torralba y De. Dr. Riancho ponentes en la Jornada de actualizacin sobre las Enfermedades Raras y la necesidad de su abordaje multiprofesional (360) . #DaMundialdelasEnfermedadesRaras. Asociacin Sndrome de Williams de #Cantabria"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1763232897429823830)  2024-02-29T16:00Z [---] followers, [--] engagements


"@IDIVALdecilla @IDIVALdireccion @Takeda_ES @Nutricia_es @SanofiES @HUnivValdecilla Abraham Urbom de la Asociacin de Sndrome de Willians de Cantabria hablando de las Expectativas y aspiraciones de los pacientes. #DiaMundialdelasEnfermedadesRaras @FEDER_ONG @IDIVALdecilla @IDIVALdireccion Universidad de Cantabria @Nutricia_es @SanofiES @Takeda_ES"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1763276731404652859)  2024-02-29T18:55Z [---] followers, [---] engagements


"@IDIVALdecilla @IDIVALdireccion @Takeda_ES @Nutricia_es @SanofiES @HUnivValdecilla @FEDER_ONG El Dr. Oscar Fernndez Torre Director General de Planificacin de la Consejeria de Salud habla de los Planes y previsiones de la Consejera de la Salud de Cantabria"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1763279125026861276)  2024-02-29T19:04Z [---] followers, [--] engagements


"@IDIVALdecilla @IDIVALdireccion @Takeda_ES @Nutricia_es @SanofiES @HUnivValdecilla @FEDER_ONG La planificacin de la estrategia del Plan de Enfermedades Raras requiere acciones simultneas. @saludcantabria"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1763281675188936953)  2024-02-29T19:14Z [---] followers, [--] engagements


"Gracias al #AyuntamientodeSantander por adherirse a la celebracin del #DadelasEnfermedadesRaras2024. Este pequeo gesto refleja el apoyo a las personas y familias de #Santander con #EnfermedadesRaras. @FEDER_ONG Asociacin de Sndrome de Williams de #Cantabria. #LightUpforRare"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1763847597612032157)  2024-03-02T08:43Z [---] followers, [--] engagements


"@asociacionrett @HUnivValdecilla @SINDROMENOONANC @ACA_EMI @Metabolicos_es @gemaigual #RareDiseaseDay2024 Retina Cantabria. #Spain http://retinosis.org http://retinosis.org"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1763847605400797299)  2024-03-02T08:43Z [---] followers, [--] engagements


"#DaMundialdelasEnfermedadesRaras2024 @FEDER_ONG @HUnivValdecilla @IDIVALdecilla @11TvCantabria @AECOMySociedad"  
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"@AECOMySociedad"  
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"La Webinar ltimos avances en Enfermedades Lisosomales se celebrar el [--] de abril de [----] a las 16:30 horas. @AECOMySociedad #EnfermedadesLisosomales Ms informacin 👉🏻"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1772615265089413301)  2024-03-26T13:23Z [---] followers, [--] engagements


"@mps_lisosomales"  
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"ltimos avances en Enfermedades Lisosomales el prximo [--] de abril. 👇🏻"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1776214058129109295)  2024-04-05T11:43Z [---] followers, [--] engagements


"Cambios previstos por Sanidad en el cribado neonatal de aqu a 2025"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1780944727732273258)  2024-04-18T13:01Z [---] followers, [--] engagements


"Las cuatro enfermedades que se suman a la cartera bsica de la prueba del taln son de base endocrino-metablicas. Se trata del dficit de biotinidasa enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce homocistinuria e hiperplasia suprarrenal congnita"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1780945336036479184)  2024-04-18T13:03Z [---] followers, [--] engagements


"Programas de Cribado Neonatal en Espaa. Ampliacin de las enfermedades incluidas en la cartera de servicios comunes del sistema nacional de salud. 👉🏻 Nota de prensa del Grupo de trabajo de Cribado Neonatal de AECOM"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1782809310281552308)  2024-04-23T16:30Z [---] followers, [--] engagements


"Un afectuoso recuerdo para la Dra. Merche Martnez-Pardo y el Dr. Nilo Lambruschini Ferri dos pediatras que inspiraron el espritu de AECOM. Pioneros y maestros en el mundo de los EIM"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1782869502939546040)  2024-04-23T20:29Z [---] followers, [--] engagements


"No debemos permitir que la informacin sobre estos Programas se convierta en la simplificacin de ver quien dice que hace ms enfermedades"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1783386973283000385)  2024-04-25T06:46Z [---] followers, [--] engagements


"Lo importante es que todos los recin nacidos tengan acceso a la deteccin del mayor nmero posible de estas enfermedades porque los distintos PCN confluyan hacia una mayor homogeneizacin"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1783386980434292852)  2024-04-25T06:46Z [---] followers, [--] engagements


"El Dr. Hermida del Hospital de Santiago destaca en #14SEMIminoritarias el papel del internista en el seguimiento de la #fenilcetonuria. Modelo de transicin de la edad pediatrica y de trabajo conjunto con endocrinlogos y nutricionistas. @Info_Rares"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1783813258790453538)  2024-04-26T10:59Z [---] followers, [---] engagements


"La Dra Leticia Cebeiro del Hospital de Cruces invita a los internistas a pensar en metablico. @LeCeberio @ResidentesSEMI @AECOMySociedad"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1783813261885866025)  2024-04-26T10:59Z [---] followers, [--] engagements


"La doctora Mariluz Couce miembro de AECOM recibe el XXIII Premio Nvoa Santos"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1784307510104531152)  2024-04-27T19:43Z [---] followers, [--] engagements


"In Memoriam Dra. Mercedes Martnez-Pardo miembro fundador de AECOM. Su legado seguir vivo aunque ya no pueda seguir animndonos en persona. Dra. Amaya Belanger. Hospital Ramn y Cajal. @AECOMySociedad"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1785211550921343188)  2024-04-30T07:36Z [---] followers, [--] engagements


"@AECOMySociedad"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1786308355327168916)  2024-05-03T08:14Z [---] followers, [--] engagements


"IX Reunin Galega y VI Reunin Hispano Lusa sobre retos en los Errores Innatos del Metabolismo. Dificultades y soluciones para mejorar la adherencia diettica en los EIM. @AECOMySociedad @LuisAldamizEch"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1786309915033682392)  2024-05-03T08:20Z [---] followers, [--] engagements


"Juan Jos Diaz Martin del Hospital Central de Asturias habla de Disfagias y fobias alimentarias en los #EIM. @HUCA_Asturias"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1786312378646151526)  2024-05-03T08:30Z [---] followers, [--] engagements


"La dra. Candida Cancelinha de la Universidad de Coimbra habla sobre Cuidados paliativos en los EIM. @UnivdeCoimbra"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1786318938311201181)  2024-05-03T08:56Z [---] followers, [--] engagements


"En las Enfermedades Raras es imprescindible tener actualizadas las guas diagnostico teraputicas. 👉🏻 #EnfermedadesRaras"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1798423071642333394)  2024-06-05T18:34Z [---] followers, [--] engagements


"Una simple gota puede cambiar el destino de una persona y de toda su familia. El #CribadoNeonatal nos beneficia a todos. @interiorgob @pelendinez @MasVisibles @AECOMySociedad https://youtu.be/1TlozXiTFxcfeature=shared https://youtu.be/1TlozXiTFxcfeature=shared"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1798718776600408174)  2024-06-06T14:09Z [---] followers, [---] engagements


"Symposium Metabolism Brain. Symposium Metabolism Brain. 📅 [--] julio 📍Barcelona 📌Inspirador seminario sobre las conexiones entre la fsica y el metabolismo en la funcin cerebral. @SJDbarcelona_es https://aecom.com.es/symposium-metabolism-brain/ https://aecom.com.es/symposium-metabolism-brain/"  
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"Enhorabuena Lol te deseamos lo mejor en t nueva etapa 😍"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1807710384750526781)  2024-07-01T09:38Z [---] followers, [--] engagements


"Estimados amigos en los ltimos meses hemos desarrollado la nueva web de AECOM para hacerla ms fcil e intuitiva y aadir secciones que puedan ser de utilidad como la agenda"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1808090726468604117)  2024-07-02T10:49Z [---] followers, [--] engagements


"Actualizacin en #ErroresInnatosdelMetabolismo. Calendario de webinars curso 2024-25. Coordina @DrIsidroVitoria @MasVisibles Lucane Farma @Nutricia_es @SanofiES Sociedad Espaola de Errores Innatos del Metabolismo @AECOMySociedad https://aecom.com.es/actualizacion-en-errores-innatos-del-metabolismo-webinars-2024-25/ https://aecom.com.es/actualizacion-en-errores-innatos-del-metabolismo-webinars-2024-25/"  
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"@FundacionENAIRE 👏🏻👏🏻👏🏻👏🏻👏🏻👏🏻👏🏻"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1819066758939976070)  2024-08-01T17:44Z [---] followers, [--] engagements


"Ceremonia de apertura del simposio anual de la Sociedad Europea de Errores Innatos del Metabolismo #SSIEM2024"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1831008321903469028)  2024-09-03T16:36Z [---] followers, [--] engagements


"Actualizacin en Errores Innatos del Metabolismo: Casos clnicos. 📌 [--] de octubre [----] 📌 18:00 horas Acidosis metablica hipoglucemia e hiperamoniemia. 📌 Coordina: @DrIsidroVitoria"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1833411969145033199)  2024-09-10T07:47Z [---] followers, [--] engagements


"I Jornadas de Actualizacin en Enfermedades Metablicas Congnitas en el adulto. 📅 [--] de octubre 📍 Hotel Only You. Plaza Infanta Isabel. Madrid. 10:30-16:00 @AECOMySociedad @Nutricia_es"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1836394043200159845)  2024-09-18T13:17Z [---] followers, [--] engagements


"Reunin de la Federacin Espaola de Enfermedades Metablicos Hereditarias. El @DrIsidroVitoria seala que los alimentos hipoproteicos (sustitutos de huevo pasta etc) tienen un ndice glucemico poco saludable. Lo sustitutos de aminocidos estn bien equilibrados"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1838104617453859103)  2024-09-23T06:34Z [---] followers, [--] engagements


"Casos clnicos. Webinario para aumentar los conocimientos sobre el tratamiento de tres situaciones muy comunes en los distintos EIM. 📅 [--] octubre 18:00-19:30 horas Inscripciones 👇🏻"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1838473324818567234)  2024-09-24T06:59Z [---] followers, [--] engagements


"📌 Encefalopata epilptica tratable. 📌 Hipoglucemia hiperamoniemia hepatopata e hipocalcemia en un nio pequeo. 📌 Miopa progresiva en nio de [--]. Coordina @DrIsidroVitoria. @AECOMySociedad"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1838473970745569470)  2024-09-24T07:02Z [---] followers, [--] engagements


"Las desigualdades del #CribadoNeonatal continan siendo de actualidad. Enhorabuena a @aberron por el premio Prismas. @eldiarioes"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1840373452215107607)  2024-09-29T12:49Z [---] followers, [--] engagements


"Prximo mircoles [--] de octubre 👇🏻"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1840645196066800045)  2024-09-30T06:49Z [---] followers, [--] engagements


"Desigualdad en la 'prueba del taln': milagro o pesadilla segn el cdigo postal. #PruebadelTaln #AcidemiaMetilmalnica @aberron @ACIMET_MMA @Metabolicos_es @AECOMySociedad @CedemEMH @AEGHgenetica va @eldiarioes"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1840646402247999750)  2024-09-30T06:54Z [---] followers, [--] engagements


"Prximo [--] de octubre 👇🏻 I Jornadas de Actualizacin en Enfermedades Metablicas Congnitas en el adulto. 📅 [--] de octubre 📍 Hotel Only You. Plaza Infanta Isabel. Madrid. 10:30-16:00 @AECOMySociedad @Nutricia_es https://t.co/6q1wNYBQah I Jornadas de Actualizacin en Enfermedades Metablicas Congnitas en el adulto. 📅 [--] de octubre 📍 Hotel Only You. Plaza Infanta Isabel. Madrid. 10:30-16:00 @AECOMySociedad @Nutricia_es https://t.co/6q1wNYBQah"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1841005327807807672)  2024-10-01T06:40Z [---] followers, [---] engagements


"X Reunin Post-SSIEM [----] - AECOM 📅 [--] de noviembre 📍Hotel San Rafael Atocha. Madrid 🗣Coordina: Dra. M. Luz Couce. Dr. Domingo Glez-Lamuo. https://aecom.com.es/x-reunion-post-ssiem/ https://aecom.com.es/x-reunion-post-ssiem/"  
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"@CedemEMH Tenis que hacerlo a travs de los laboratorios de las enfermedades lisosomales"  
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"Os informamos del cambio de ltima hora en el programa de las I Jornadas de Actualizacin en Enfermedades Metablicas Congnitas en el adulto del ciernes [--] de octubre. https://aecom.com.es/wp-content/uploads/2024/10/Jornada-actualizacion-enfermedades-congenitas-en-el-adulto-comprimido.pdf https://aecom.com.es/wp-content/uploads/2024/10/Jornada-actualizacion-enfermedades-congenitas-en-el-adulto-comprimido.pdf"  
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"Programa actualizado para la Jornada de Actualizacin en Enfermedades Metablicas Congnitas del [--] de octubre. Os informamos del cambio de ltima hora en el programa de las I Jornadas de Actualizacin en Enfermedades Metablicas Congnitas en el adulto del ciernes [--] de octubre. 📌https://t.co/9ZcFWP0U6M https://t.co/obU4IXNulf Os informamos del cambio de ltima hora en el programa de las I Jornadas de Actualizacin en Enfermedades Metablicas Congnitas en el adulto del ciernes [--] de octubre. 📌https://t.co/9ZcFWP0U6M https://t.co/obU4IXNulf"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1841852435251245145)  2024-10-03T14:46Z [---] followers, [--] engagements


"@AEGHgenetica @encarna_guillen @ONCE_oficial Muchas felicidades @encarna_guillen"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1842138312284237908)  2024-10-04T09:42Z [---] followers, [--] engagements


"Enhorabuena a nuestra compaera la Dra. del Toro 👏🏻👏🏻 El XVIII Congreso Internacional de #MPS#Lisosomales fue un xito con excelente participacin de pacientes familias voluntarios clnicos e investigadores. Enhorabuena a la Asociacin @mps_lisosomales El XVIII Congreso Internacional de #MPS#Lisosomales fue un xito con excelente participacin de pacientes familias voluntarios clnicos e investigadores. Enhorabuena a la Asociacin @mps_lisosomales"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1843344766056182145)  2024-10-07T17:36Z [---] followers, [--] engagements


"Registration for [----] ERNDIM EQA schemes. 📌Opened on the 30thSeptember 📌 Will close on 5thtNovember [----]. https://aecom.com.es/erndim-eqa-scheme-registration-for-2025/ http://www.erndim.org https://aecom.com.es/erndim-eqa-scheme-registration-for-2025/ http://www.erndim.org"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1844084561766121887)  2024-10-09T18:36Z [---] followers, [--] engagements


"➡Suscrbete al calendario de nuestra Agenda de Eventos para estar al da de cursos y jornadas. 👇🏻 #EnfermedadesMetablicasHereditarias #ErroresInnatosdelMetsbolismo. https://aecom.com.es/agenda/ https://aecom.com.es/agenda/"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1849410115050369080)  2024-10-24T11:18Z [---] followers, [--] engagements


"LEUCODISTROFIAS del diagnstico precoz a la intervencin teraputica - AECOM. ➡ Viernes [--] diciembre [----] ➡ Espacio Berteksmann Madrid @AsoELA #ELA @Fundacion_ONCE @SantanderFund https://aecom.com.es/leucodistrofias-diagnostico-precoz-intervencion-terapeutica/ https://aecom.com.es/leucodistrofias-diagnostico-precoz-intervencion-terapeutica/"  
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"@Info_Rares @Sociedad_SEMI @santiagosergas @idis_research Enhorabuena @Info_Rares 👏🏻"  
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"Desde AECOM queremos transmitir nuestra ms sincera enhorabuena a @pelendinez . Aplaudimos esta magnfica iniciativa que muestra de forma muy rigurosa la relevancia de detectar las enfermedades tratables. Nos vemos en Madrid. @MasVisibles @AECOMySociedad #366DiasdeEERR #MasVisibles @lavidaen1gota se ha estrenado hoy en @CineYelmo del centro comercial #JaenPlaza Ahora mismo solo puedo decir #Gracias Ha sido una maravilla reunir a tantas personas que han disfrutado de un evento especial. Maana ms info https://t.co/ryAi8hWHM2 #366DiasdeEERR #MasVisibles @lavidaen1gota se ha estrenado hoy en"  
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"XVI Congreso Nacional de Errores Congnitos del Metabolismo. ➡ 22-24 de octubre 📍 Zaragoza https://aecom.com.es/xvi-congreso-aecom/ https://aecom.com.es/xvi-congreso-aecom/"  
[X Link](https://x.com/Aecom_EIM/status/1853423253789802603)  2024-11-04T13:05Z [---] followers, [---] engagements


"II Congreso Iberoamericano Errores Innatos del Metabolismo. ➡4 diciembre Dirigido a Familias pacientes cuidadores. ➡5 diciembre Dirigido a Profesionales de la salud. Inscripciones y ms informacin 👇🏻 https://aecom.com.es/ii-congreso-iberoamericano-errores-innatos-del-metabolismo/ https://aecom.com.es/ii-congreso-iberoamericano-errores-innatos-del-metabolismo/"  
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"@AAcpem @sanfilippocol @Fecoer @erroresinnatos @AdcumPeru @AECOMySociedad @GA1Familia @Metabolicos_es #AmigosMetablicos"  
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"@AAcpem @sanfilippocol @Fecoer @erroresinnatos @AdcumPeru @AECOMySociedad @GA1Familia @Metabolicos_es Inscripciones 👉🏻 https://docs.google.com/forms/u/0/d/e/1FAIpQLSd4u_ckJNG6evy6Q6BO46QC3xGT0bhRjmpn1HcDVa0UqfQGYQ/viewformusp=send_form&pli=1 https://docs.google.com/forms/u/0/d/e/1FAIpQLSd4u_ckJNG6evy6Q6BO46QC3xGT0bhRjmpn1HcDVa0UqfQGYQ/viewformusp=send_form&pli=1"  
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"El prximo viernes [--] X Reunin Post-SSIEM [----] 👇 X Reunin Post-SSIEM [----] - AECOM 📅 [--] de noviembre 📍Hotel San Rafael Atocha. Madrid 🗣Coordina: Dra. M. Luz Couce. Dr. Domingo Glez-Lamuo. https://t.co/hdyqFsGVYh X Reunin Post-SSIEM [----] - AECOM 📅 [--] de noviembre 📍Hotel San Rafael Atocha. Madrid 🗣Coordina: Dra. M. Luz Couce. Dr. Domingo Glez-Lamuo. https://t.co/hdyqFsGVYh"  
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""La Vida en una gota" presentacin en Madrid. 📆Viernes [--] noviembre 📍Ciudad de la imagen Pozuelo de Alarcn. @MasVisibles @pelendinez #CribadoNeonatal #Madrid @Cines_Kinepolis @lavidaen1gota @AECOMySociedad https://aecom.com.es/la-vida-en-una-gota/ https://aecom.com.es/la-vida-en-una-gota/"  
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"Avances en las Enfermedades del Ciclo de la Urea. Organiza:Grupo de trabajo de AECOM de Trastornos del Ciclo de la Urea 📍 Madrid 📆 [--] de diciembre 9:30 a 16:00 horas Inscripciones y ms informacin 👇🏻 https://aecom.com.es/avances-enfermedades-del-ciclo-de-la-urea/ https://aecom.com.es/avances-enfermedades-del-ciclo-de-la-urea/"  
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"#CiclodelaUrea"  
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"Federico Mayor Zaragoza Magdalena Ugarte #SociedadEspaolaparaelEstudiodelosEIM @BelenPerezGlez @Info_Rares @SJDbarcelona_es @Arce_castro @aelmhu @JoseRPadin @AECOMySociedad"  
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"@BelenPerezGlez @Info_Rares @SJDbarcelona_es @Arce_castro @aelmhu @JoseRPadin @AECOMySociedad @PatAlcaide @CedemEMH @sanidadgob @NoInvisibles @FEDER_ONG"  
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"Francesco Pisani de la Universidad de la Sapienz de Roma nos cont los aspectos ms relevantes de la deficiencia de AADC. @SapienzaRoma @PTCTherapeutics"  
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"Obituario del Profesor D. Federico Mayor Zaragoza "Despedimos al Profesor D. Federico Mayor Zaragoza pionero en el cribado neonatal. Su legado en prevencin sigue salvando vidas. #Prevencin #CribadoNeonatal @FMayorZaragoza @pelendinez https://aecom.com.es/obituario-profesor-d-federico-mayor-zaragoza/ https://aecom.com.es/obituario-profesor-d-federico-mayor-zaragoza/"  
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"Comenzamos el [----] con un webinario sobre Trastornos de Glicosilacin y del Metabolismo de Hidratos de Carbono. 📆 [--] Enero 18:00-19:30 🗣 Coordina: @DrIsidroVitoria Inscripciones 👇🏻 https://aecom.com.es/evento/trastornos-de-glicosilacion-y-del-metabolismo-de-hidratos-de-carbono/ https://aecom.com.es/evento/trastornos-de-glicosilacion-y-del-metabolismo-de-hidratos-de-carbono/"  
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"Recordamos esta tarde a las 18:00. #ActualizacionEIM. @DrIsidroVitoria @MasVisibles @aepediatria #SEEIM @MasVisibles @Nutricia_es @SanofiES @AECOMySociedad @Sociedad_SEMI @HospitalLaFe 👇🏻 Comenzamos el [----] con un webinario sobre Trastornos de Glicosilacin y del Metabolismo de Hidratos de Carbono. 📆 [--] Enero 18:00-19:30 🗣 Coordina: @DrIsidroVitoria Inscripciones 👇🏻 https://t.co/mNJXNghDet Comenzamos el [----] con un webinario sobre Trastornos de Glicosilacin y del Metabolismo de Hidratos de Carbono. 📆 [--] Enero 18:00-19:30 🗣 Coordina: @DrIsidroVitoria Inscripciones 👇🏻"  
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"Un honor presentar #LaVidaenunaGota en #Santander el #DadelasEnfermedadesRaras. @rarediseaseday #CribadoNeonatal👏🏻 📆 [--] febrero 19:00 horas 📍Filmoteca de Cantabria @pelendinez @MasVisibles @fundacionMdV @scsalud @FilmotecaCant @GA1Familia @AECOMySociedad"  
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"@Info_Rares @rarediseaseday #JuditRyizPeiro https://youtu.be/nT0Zs5jcqcIfeature=shared https://youtu.be/nT0Zs5jcqcIfeature=shared"  
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"@spdmetabolicas"  
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"Programme 👉🏻 https://aecom.com.es/wp-content/uploads/2025/03/v4SPDM_2025_programa-3.pdf https://aecom.com.es/wp-content/uploads/2025/03/v4SPDM_2025_programa-3.pdf"  
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"ExperienceoftheUniversal NeonatalScreeningprogramsIDCG - AECOM. 📌12 de junio sesin online. 📌 Inscripciones y programa👇🏻 https://aecom.com.es/experience-of-the-universal-neonatal-screening-programs/ https://aecom.com.es/experience-of-the-universal-neonatal-screening-programs/"  
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"@AECOMySociedad @AEGHgenetica @pelendinez @GA1Familia @Metabolicos_es @Info_Rares @acpeim @erroresinnatos Esta tarde Congreso de Tamizaje Neonatal Iberoamrica. Inscrbete👇🏻 https://aecomysociedad.org/1er-congreso-tamizaje-neonatal-en-iberoamerica/ https://aecomysociedad.org/1er-congreso-tamizaje-neonatal-en-iberoamerica/"  
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"https://www.nature.com/articles/d41586-025-00445-0 https://www.nature.com/articles/d41586-025-00445-0"  
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"Ensayo clnico estudio para evaluar la seguridad y eficacia de Nizubagkystat oral - AECOM https://aecom.com.es/ensayo-clinico-estudio-para-evaluar-la-seguridad-y-eficacia-de-nizubagkystat-oral/ https://aecom.com.es/ensayo-clinico-estudio-para-evaluar-la-seguridad-y-eficacia-de-nizubagkystat-oral/"  
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"Glutaric acidemia type 1: Treatment and outcome of [---] patients over three decades - ScienceDirect https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1096719220301980 https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1096719220301980"  
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"Casos Clnicos: Tratamiento con triheptanona en pacientes con defectos de la -oxidacin de los cidos grasos de cadena larga - AECOM https://aecom.com.es/casos-clinicos-tratamiento-triheptanoina-pacientes-defectos-%CE%B2-oxidacion-acidos-grasos-cadena-larga/ https://aecom.com.es/casos-clinicos-tratamiento-triheptanoina-pacientes-defectos-%CE%B2-oxidacion-acidos-grasos-cadena-larga/"  
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"💻 Webinar online Actualizacin en Errores Innatos del Metabolismo Casos clnicos [--] de enero [----] 18-19H @DrIsidroVitoria https://www.actualizacioneim.com/webinar-en-curso https://www.actualizacioneim.com/webinar-en-curso"  
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"ODIMET Organizador Diettico Metablico Herramienta diseada para el clculo nutricional y diettico de enfermedades metablicas congnitas https://odimet.es/public/Inicio https://odimet.es/public/Inicio"  
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"Protocolos de diagnstico y tratamiento de los Errores Congnitos del Metabolismo https://aecom.com.es/wp-content/uploads/2024/02/protocolos-AECOM-2-ed.pdf https://aecom.com.es/wp-content/uploads/2024/02/protocolos-AECOM-2-ed.pdf"  
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"Una nueva era en la monitorizacin de la fenilalanina en sangre 🩸 #PKU @Nutrients_MDPI @AECOMySociedad 📖Paper Title: Point-of-Care Testing in #PKU: A New ERA of Blood Phenylalanine Monitoring by Alex Pinto et al. 🛎link: https://t.co/8lK6sbVPoE 📖Paper Title: Point-of-Care Testing in #PKU: A New ERA of Blood Phenylalanine Monitoring by Alex Pinto et al. 🛎link: https://t.co/8lK6sbVPoE"  
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"Jornada Leucodistrofia Metacromtica Organizado por @SJDbarcelona_es 🗓30 de enero de [----] Duracin: [--] horas. Dirigido a: Neuropediatras pediatras de AP genetistas especialistas en errores metablicos y familias de pacientes afectos. https://aecom.com.es/leucodistrofia-metacromatica-mld-day-2026/ https://aecom.com.es/leucodistrofia-metacromatica-mld-day-2026/"  
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"Comienzan 📅 Webinar de enero [----] Actualizacin en Errores Innatos del Metabolismo @DrIsidroVitoria #AvancesEIM"  
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"Lisinuria con intolerancia a protenas Dra. M Jos De Castro Trastorno complejo multisistemico Aversin a protenas afectacin intersticial pulmonar y cuadro alveolar y cuadro hiperinflamatorio"  
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"#PKU y gestacin 🤰 @RosaBeniteza @EndocrinoHUVR El embarazo debe ser siempre planificado y se considera de alto riesgo"  
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"Uso de IA en #EIM Dr. Gonzales Meneses @pediatriaHUVR Cuidado con limitaciones y sesgos Interesante @EvidenceOpen : Fuentes de informacin fiables"  
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"ENFERMEDADESRARASMETABLICAS Procedimientos de Urgencias y de Situaciones de Riesgo Visita nuestra Web https://aecom.com.es/wp-content/uploads/2024/02/PROTOCOLO-DE-URGENCIAS.pdf https://aecom.com.es/wp-content/uploads/2024/02/PROTOCOLO-DE-URGENCIAS.pdf"  
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"MANUAL PARA LA PRCTICA DE LA DIETA CETOGNICA @Nutricia_es https://aecom.com.es/wp-content/uploads/2024/02/Manual-Dieta-Ceto.pdf https://aecom.com.es/wp-content/uploads/2024/02/Manual-Dieta-Ceto.pdf"  
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"Podcast: Tratamiento Enfermedad de Pompe @AECOMySociedad https://aecom.com.es/enfermedad-pompe-tratamiento/ https://aecom.com.es/enfermedad-pompe-tratamiento/"  
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"Asociarse - AECOM AECOM alberga a profesionales que comparten el mismo inters de progreso en el conocimiento de los Errores Innatos del Metabolismo https://aecom.com.es/asociarse/ https://aecom.com.es/asociarse/"  
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"Diagnstico molecular de los errores congnitos del metabolismo y cribado neonatal Del Laboratorio a la Clnica: El papel de la Gentica en la Medicina de Precisin 💻Online 🗓27 enero de [----] 🕢16h a 17:30h @hospitalclinic @AEGHgenetica https://www.clinicbarcelona.org/actividades/sesion-6-diagnostico-molecular-de-los-errores-congenitos-del-metabolismo-y-cribado-neonatal https://www.clinicbarcelona.org/actividades/sesion-6-diagnostico-molecular-de-los-errores-congenitos-del-metabolismo-y-cribado-neonatal"  
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"Curso online ✍ Acidemia Metablica Herramientas de diagnstico en las Enfermedades Raras 🗓1 Marzo al [--] Septiembre [----] Inscripciones @AECOMySociedad https://registro.catedraemh.es/ https://registro.catedraemh.es/"  
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"Essential biomarkers in IEM: basic course Differential diagnosis and initial management 🗓11 Mar [--] - [--] Jun [--] Online Price 30-150 [--] h ➡17:00 - 18:00 h English @SJDbarcelona_ca https://formacion.sjdhospitalbarcelona.org/en/trainings/essential-biomarkers-iem-basic-course https://formacion.sjdhospitalbarcelona.org/en/trainings/essential-biomarkers-iem-basic-course"  
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"Uso de lactancia materna (LM) en pacientes con errores innatos de metabolismo #EIM Quieres participar con esta encuesta Solo son [--] preguntas 👇🏽 @AECOMySociedad https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSf-B8bweJ9WlRXKi8IGcNBO2-wP1a8EfeyYRlclKWwWehf5zQ/viewform https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSf-B8bweJ9WlRXKi8IGcNBO2-wP1a8EfeyYRlclKWwWehf5zQ/viewform"  
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"Centros asistenciales para Enfermedades Raras Metablicas - AECOM https://aecom.com.es/recursos/centros-asistenciales-para-enfermedades-raras-metabolicas/ https://aecom.com.es/recursos/centros-asistenciales-para-enfermedades-raras-metabolicas/"  
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"PKU en el Adulto: Neurotoxicidad y Comorbilidades Voces Metablicas AECOM https://aecom.com.es/pku_adulto_episodio2/ https://aecom.com.es/pku_adulto_episodio2/"  
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"AECOM alberga tanto a profesionales Clnicos (de nios y adultos) como Bioqumicos y Genetistas especialistas en Diettica y Nutricin y cientficos e investigadores de diferentes disciplinas biomdicas que comparten el mismo inters de progreso en el conocimiento de los EIM"  
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"📢 ltima oportunidad para enviar tus trabajos Quieres participar en la XVI Reunin de Enfermedades Minoritarias o en la VII Reunin de Enfermedades Minoritarias Residentes 🧬 📅 Fechas: [--] [--] y [--] de abril de [----] 📍 Lugar: Granada Plazo para envo de casos clnicos: [--] de febrero No pierdas la oportunidad de compartir tu experiencia y conocimientos con expertos del rea. 🔗 Toda la informacin aqu: #SEMI #EnfermedadesMinoritarias #InvestigacinMdica #CasosClnicos #Granada2026 https://reunionminoritarias-semi.com/MINORITARIAS2026 https://reunionminoritarias-semi.com/MINORITARIAS2026"  
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"🎉 Thrilled to share our latest publication in Molecular Genetics and Metabolism a practical guide to prevent and reduce skin reactions associated with #pegvaliase treatment in #PKU the only therapy shown to lower phenylalanine to physiological levels https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S109671922600051X https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S109671922600051X"  
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"PKU en el Adulto: Neurotoxicidad y Comorbilidades Voces Metablicas AECOM https://aecom.com.es/pku_adulto_episodio2/ https://aecom.com.es/pku_adulto_episodio2/"  
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"Curso de Toma de decisiones compartidas. Desde @MedInternaHUVR para FEA del @HospitalUVRocio Ms all de la #humanizacin @HumanizAndal #FormacinHUVR Gesforma-SSPA https://www.sspa.juntadeandalucia.es/servicioandaluzdesalud/huvr/gesforma/ https://www.sspa.juntadeandalucia.es/servicioandaluzdesalud/huvr/gesforma/"  
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"#HighlyViewedPaper International Epilepsy Day Ketogenic Diet in the Treatment of Epilepsy by Kinga Borowicz-Reutt et al. @MediPharma_MDPI Welcome to read: https://www.mdpi.com/2072-6643/16/9/1258 https://www.mdpi.com/2072-6643/16/9/1258"  
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"III Jornada sobre Enfermedades Raras en el #IIBM Con motivo del Da Mundial de las Enfermedades Raras [----] el Departamento de Enfermedades Raras organiza este evento para compartir avances y nuevas terapias. 🗓 [--] feb  9:3014:30 📍 Saln de actos Gabriella Morreale IIBM"  
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"🎥En el Da Internacional de la Epilepsia la neurloga peditrica Jana Domnguez explica cmo actuar ante una crisis epilptica en nios y qu es realmente importante en estos momentos Tambin hemos organizado un taller de manualidades msica y ejemplos prcticos sobre cmo actuar ante las crisis"  
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"Uso de lactancia materna (LM) en pacientes con errores innatos de metabolismo #EIM Quieres participar con esta encuesta Solo son [--] preguntas 👇🏽 @AECOMySociedad https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSf-B8bweJ9WlRXKi8IGcNBO2-wP1a8EfeyYRlclKWwWehf5zQ/viewform https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSf-B8bweJ9WlRXKi8IGcNBO2-wP1a8EfeyYRlclKWwWehf5zQ/viewform"  
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"La XV Jornada CIBERER Investigar es Avanzar se celebra el [--] de febrero de [----] en CaixaForum Zaragoza con motivo del Da Mundial de las Enfermedades Raras. 🕒 15:3019:30 h 🎟 Inscripcin gratuita 👉 #EnfermedadesRaras #CIBERER #Investigacin https://forms.office.com/e/YHnY3WheX8 https://forms.office.com/e/YHnY3WheX8"  
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"Del [--] al [--] de febrero @AERSCYL celebra el V Congreso de #EnfermedadesRaras "La ciencia de lo raro: retos y avances" en Salamanca Unos [---] participantes se renen con el objetivo de dar visibilidad a estas patologas entre ellos Aitor Aparicio director de @CentroCREER @Imserso"  
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"Res. 117/2026 fortalece el Tamizaje Neonatal en Colombia: ampla el panel (HC PKU galactosemia FQ HSC biotinidasa y hemoglobinopatas) y refuerza la ruta de confirmacin y atencin inicial. Reto: implementarlo con calidad y equidad. #TamizajeNeonatal @MinSaludCol"  
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"Mitochondria as sources and targets of cellular signaling http://dlvr.it/TQpHMc http://dlvr.it/TQpHMc"  
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"El [--] de febrero estaremos en la X Jornada de la Alianza en Investigacin Traslacional en Enfermedades Raras en el @CIPFciencia (Valncia)💚 Un espacio clave para avanzar en investigacin y poner voz a las personas con ER Inscripcin hasta el 20/2📅 https://www.enfermedades-raras.org/actualidad/agenda/x-jornada-de-la-alianza-en-investigacion-traslacional-en-enfermedades-raras-de-la-comunitat-valenciana https://www.enfermedades-raras.org/actualidad/agenda/x-jornada-de-la-alianza-en-investigacion-traslacional-en-enfermedades-raras-de-la-comunitat-valenciana"  
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"👁🔎 Otra pista de que se gana visibilidad y concienciacin sobre la importancia de investigar las #EnfermedadesRaras. El Premio Nacional de Juventud en Ciencia y Tecnologa @InjuveSpain fue este [----] para Bella Mora Romero. El jurado valor especialmente su aporte a la investigacin de patologas minoritarias. https://www.us.es/actualidad-de-la-us/una-investigadora-del-ibis-gana-el-premio-nacional-de-juventud-2025 https://www.us.es/actualidad-de-la-us/una-investigadora-del-ibis-gana-el-premio-nacional-de-juventud-2025"  
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"🥣📦 Meal prep y PKU: organizarse tambin es cuidarse En el post de hoy compartimos algunos tips y consejos prcticos para hacer meal prep adaptado a PKU y ganar tiempo tranquilidad y control #ECM #DietaMetablica #OrganizacinDiaria https://www.instagram.com/mundometabolico/ https://www.instagram.com/mundometabolico/"  
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"Essential biomarkers in IEM: basic course Differential diagnosis and initial management 🗓11 Mar [--] - [--] Jun [--] Online Price 30-150 [--] h ➡17:00 - 18:00 h English @SJDbarcelona_ca https://formacion.sjdhospitalbarcelona.org/en/trainings/essential-biomarkers-iem-basic-course https://formacion.sjdhospitalbarcelona.org/en/trainings/essential-biomarkers-iem-basic-course"  
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"1 de cada [--] personas vive con una #EnfermedadesRaras Afectan al [--] % de la poblacin y aun as siguen siendo poco conocidas infradiagnosticadas y con escaso apoyo. Febrero es el mes para visibilizar concienciar y avanzar. #DaMundialEnfermedadesRaras #RareDiseaseDay"  
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"Hoy arranca nuestro mes Febrero es el mes de la visibilidad de las #EERR💚💜 Y es que desde que Julio Cesar lo incorpor al calendario es el nico que tiene [--] das y cada [--] 29😳 Tan raro tan nico tan poco frecuente como cualquiera de las miles de #enfermedadesraras. En Febrero nacen bebs incluso el #29F se trabaja compramos casas vamos al colegio como cualquier mes. Cualquier enfermedad rara es como las dems pero como este mes nica. Afectan a pocas personas que tienen que aadir a sus malestares la incomprensin el desconocimiento la falta de tratamientos en fin lo que ya conocis. Por eso nos"  
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"La PDE puede aparecer: 👶 En los primeros das de vida (inicio neonatal) 🧒 O semanas o meses despus (inicio tardo) 🎯 El pronstico es mucho mejor si se detecta y trata pronto. #InicioTemprano #DiagnsticoPDE #EpilepsiaPeditrica #Convulsiones #Neurodesarrollo"  
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"Manejo de urgencias metablicas Pueden ocurrir en cualquier hospital y debemos saber actuar Siempre: hidratacin aporte de glucosa para evitar catabolismo y suspender protenas #sancyd2026 @SANCYDnutricion"  
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